Il Progetto si basa sullo sviluppo di tecniche di sequenziamento di Nuova Generazione, e prevede l’acquisto di kit di laboratorio per l’esecuzione dell’analisi dell’esoma clinico dei “pazienti pediatrici affetti da quadri clinici complessi e malattie rare senza diagnosi”. Il sequenziamento di nuova generazione è in grado di avere alte percentuali di successo in ambito clinico, al punto da identificare malattie genetiche sconosciute