Fondazione Ospedale Infantile
Regina Margherita
Borsa di Studio Biologo specialista

La borsa di studio è stata assegnata ad un Biologo specialista in Patologia Clinica sul progetto “Piastrinopenia immune (ITP): studio di marcatori molecolari”

Nuovi strumenti per la cura dei bambini a rischio emorragico
E’ uno studio sperimentale che si prefigge di analizzare sia da un punto di vista genetico che trascrittomico la regione genica in oggetto al fine di determinare le varianti genetiche predisponenti l’evoluzione verso la forma cronica della malattia e predisponenti il mal funzionamento della terapia con IVG. Lo scopo di questo studio è di applicare metodiche di biologia molecolare al fine di ottenere marcatori prognostici e diagnostici che risultino: utili, facilmente standardizzabili e riproducibili nel contesto clinico e nella gestione del paziente piastrinopenico.

L'impegno economico annuo è di Euro 18.000


I clinici non posseggono attualmente utili marker in grado di guidarli all’interno della diagnosi differenziale di questo quadro clinico e contemporaneamente non esistono strumenti in grado di stratificare precocemente i soggetti dal punto di vista della risposta terapeutica, del rischio di recidiva o del rischio di cronicizzazione del quadro.

La PTI cronica si inserisce in un complesso di patologie autoimmuni che necessitano di diagnosi differenziale per poter essere gestite nel miglior modo possibile.
Attualmente l'approccio terapeutico è necessariamente 'empirico' non essendoci marcatori propri di tale malattia. L'evidenziazione di tali marcatori permette di indirizzare 'subito' i soggetti al trattamento individualizzato in un contesto che avvicina l'ematologia pediatrica alla moderna medicina di precisione o medicina personalizzata.

La PTI rappresenta la causa più frequente di piastrinopenia in età pediatrica, con una prevalenza stimata in 6-7 nuovi casi/100.000/anno.
Come detto in precedenza tutti i soggetti piastrinopenici sono inizialmente monitorati senza avere la possibilità di conoscere l'evolversi della malattia. I test proposti permettono di diagnosticare fin da subito le forme croniche che necessitano di un trattamento tempestivo da quelle transitorie che di solito non lo necessitano. I beneficiari diretti di tale studio sono rappresentati dai soggetti, in età pediatrica ma anche in età adulta, affetti da piastrinopenia all'esordio. I beneficiari indiretti sono costituiti dai clinici che devono prendersi carico di tali soggetti.

Lo studio si prefigge di fornire utili marker in grado di guidare la diagnosi differenziale di questo quadro clinico e stratificare precocemente i soggetti dal punto di vista della risposta terapeutica, del rischio di recidiva o del rischio di cronicizzazione del quadro.


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