“Medicina di precisione nella diagnosi delle malattie ereditarie del sistema immunitario mediante analisi Whole Exome Sequencing”: è un progetto di ricerca per la diagnosi molecolare di malattie da immunodisregolazione con coinvolgimento del tratto gastrointestinale su pazienti pediatrici.
Il progetto si pone come obiettivo principale lo studio approfondito dei meccanismi patogenetici alla base di malattie monogeniche da immunodisregolazione con principale coinvolgimento gastrointestinale, mediante tecniche di sequenziamento genico di nuova generazione. Il fine è quello di identificare le mutazioni causanti le manifestazioni cliniche, permettendo di disegnare con maggior precisione percorsi terapeutici individualizzati in grado di migliorare significativamente la qualità di vita dei piccoli pazienti con sospetta malattia monogenica con coinvolgimento del tratto gastrointestinale.
La Fondazione sostiene questo progetto che permette di eseguire presso i laboratori degli Istituti Nazionali di Sanità di Bethesda l'esame dell'esoma di un gruppo di pazienti pediatrici in carico al servizio di Gastroenterologia e/o Immunologia del Regina Margherita.
Il contributo previsto è di Euro 10.000.