Fondazione Ospedale Infantile
Regina Margherita
Individuazione di polimorfismi genici del gene UGT1A1

Lo Irinotecam è un farmaco chemioterapico utilizzato nel trattamento di tumori gastro intestinali sia in pazienti adulti che pediatrici.
I pazienti che presentano mutazioni genetiche a carico del promotore del gene UGT1A1 hanno un elevato rischio di reazioni avverse al farmaco quali neutropenia e diarrea profusa con febbre.

Lo scopo dello studio è quello di sviluppare e validare una metodica multiplex in grado di determinare, in minor tempo rispetto alla metodica esistente, tutte le mutazioni genetiche a carico del gene UGT1A1 (la metodica oggetto dello studio è una PCR real time probe HRM: analisi della curva di melting ad alta definizione), favorendo così una migliore gestione dei pazienti.  

La realizzazione di questo studio necessita dell’attivazione di una B.S. annuale dell’importo di 18.000 € da assegnare ad un biotecnologo con laurea in Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche LM9 con provata esperienza nel campo della biologia Molecolare Diagnostica.

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